肺肠型腺癌(Lung-ETAC)是一种罕见的肺癌，其组织学与结直肠癌类似，具有侵袭性和预后不良的特点。本文报告了一例罹患BRAF p.V600E突变型肺肠型腺癌的独特病例，该患者有转移性皮肤病灶，在使用达拉非尼和曲美替尼进行靶向治疗后实现了完全皮肤缓解，强调了针对携带 BRAF p.V600E突变型肺肠型腺癌患者进行靶向治疗的潜力。
患者男，81 岁，有非缺血性心脏病、良性前列腺增生、血脂异常病史，表现为胸部和腹部皮肤病变。2022 年 10 月，CT扫描显示右下叶肺门后和旁纵隔区增厚，双侧胸腔积液、癌性淋巴管炎、腋窝、纵隔和腹膜后淋巴结病变，脾脏和左肾上腺浸润。在基线时，ECOG表现状态评分为 2.需要持续氧疗。大体检查结果显示胸部和右肩有异常变色斑疹。对皮肤病变进行活检，显示为肠型腺癌。免疫组化结果显示CK20、CDX2、CK7和villin染色呈强阳性，TTF1染色为阴性。在免疫组化的基础上，对患者进行了胃镜检查和结肠镜检查，结果均为阴性。利用下一代测序(NGS)进行了全面的分子图谱分析，发现了BRAF p.V600E突变（rs113488022；VAF 15%）和CTNNB1 S45F突变（rs121913409；VAF 15%）。
2022 年 11 月，患者开始接受达拉非尼（200 mg/d）联合曲美替尼（1.5 mg/d）的靶向治疗。在治疗 3 周后的第一次随访中，胸部和腹部的皮肤病变客观减少。患者仅出现G2皮疹的毒副反应。患者临床情况逐渐改善，不再需要氧疗。经过大约 3 个月的治疗，重新进行CT扫描评估，结果显示所有已知病灶缩小，皮肤病变完全消失，随后的活检证实癌细胞为阴性。
然而，在大约开始达拉非尼联合曲美替尼治疗 6 个月后，CT扫描显示多部位出现疾病进展，并出现新的皮肤病变，但ECOG体力状态评分保持稳定。因此，考虑到患者整体的临床情况、年龄、患者自身和家属的意愿，患者获得了最好的支持性治疗，最终于 2023 年 8 月死亡。
目前尚无有关肺肠型腺癌靶向治疗活性和安全性的数据，尽管有初步证据表明可靶向治疗的变异频率较高。基于这一理论，本文病例首次提供了在肺肠型腺癌中进行靶向治疗的原理证明，确认了靶向治疗的可行性，即使是在老年和虚弱的患者中。更多信息可添加康安顾问微信咨询：
