转移性前列腺癌患者中有很大比例的患者有DNA损伤修复（DDR）基因胚系突变，但这些基因突变的临床意义仍不清楚。为了评估mCRPC中胚系DDR（gDDR）突变的情况及其对结局的影响，该项前瞻性多中心队列研究（PROREPAIR-B）入组未经选择的患者，并筛查gDDR突变情况。主要终点为ATM/BRCA1/BRCA2/PALB2胚系突变对疾病特异性生存（CSS）的影响。
结果显示，419例患者可评估，68例被检出携带胚系突变，其中14例携带BRCA2突变、8例ATM突变、4例BRCA1突变、0例PALB2突变。ATM/BRCA1/BRCA2/PALB2突变携带者相对不携带者的CSS并无显著差异，分别为23.3个月和33.2个月（P=0.264）。BRCA2胚系突变（gBRCA2）携带者的CSS几乎缩短一半（17.4个月 vs. 33.2 个月，P=0.027），因此被认为是CSS的独立预后因素（HR=2.11，P=0.033）。
gBRCA2状态与治疗类型（雄激素信号传导抑制剂 vs. 紫杉类药物治疗）间存在显著的交互作用（CSS校正的P值为0.014;PFS2校正的P值为0.005）。在gBRCA2携带者中，一线治疗选择阿比特龙或恩杂鲁胺相对紫杉类药物有更长的生存获益，CSS分别为24.0个月和17.0个月，PFS2分别为18.9个月和8.6个月。
侵袭性前列腺癌是男性最常见肿瘤相关死因之一，与BRCA2基因突变相关，BRCA2基因突变与遗传性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等肿瘤相关。该研究再次证实，前列腺癌患者的家族成员中，BRCA2和DNA修复基因突变者的患癌风险增加，应纳入家族癌症预防筛查计划。该研究还显示，有BRCA2突变的前列腺癌患者预后较差，接受标准治疗的疗效较差。
更多新闻请您访问 肿瘤 https://www.kangantu.com/
请简单描述您的疾病情况，我们会有专业的医学博士免费为您解答问题（24小时内进行电话回访）