我们报告了使用RET靶向治疗成功治疗RET突变MTC患者的库欣综合征。患者对塞尔帕替尼selpercatinib 产生了快速而持久的肿瘤反应，并且与ACTH和降钙素的显着抗分泌作用相关，即使剂量减少也是如此。解决降钙素引起的腹泻也是塞尔帕替尼selpercatinib 治疗的一个显着益处，因为它会损害生活质量，并且可能因电解质流失和营养不良而变得危险。当考虑到高转移体积和RET原癌基因中密码子918的突变时，这是更令人满意的，这与散发性MTC的不良结果有关。
在我们的RECIST1.1部分反应患者中观察到形态学反应，颈部淋巴结肿大和肝转移的体积减少以及肺转移的稳定性。这与之前的塞尔帕替尼selpercatinib 研究一致，该研究报告的客观缓解率(ORR)为73%（95%CI，62-82），1年PFS为92%（95%CI，82-97）在先前未接受凡德他尼或卡博替尼治疗的RET突变型MTC患者中。美国食品和药物管理局现已批准Selpercatinib治疗晚期或转移性RET突变MTC患者。另一种抗RETpraseltinib似乎在MTC中很有希望，但在2019年的临床研究之外还没有上市。
评估骨转移对治疗的反应具有挑战性。在我们的病例中，2年内没有SRE，例如MRI上的新骨转移病灶、病理性骨折、脊髓压迫或骨相关骨科手术干预，这是一个非常令人满意的结果。SRE可能受到库欣综合征的青睐，它们会损害患者的生活质量和功能。全身抗肿瘤治疗在预防甲状腺癌SRE方面通常效果不佳。
报道了即使在用vandetanib治疗18个月后，对塞尔帕替尼selpercatinib 也有类似的显着临床和生化反应。我们的病例报告说明了vandetanib初治患者对塞尔帕替尼selpercatinib 的反应。最新的MTC指南建议在所有MTC病例中进行分子检测，为使用RET靶向药物进行前期靶向治疗铺平道路。
此外，我们的病例报告说明了selpercatnib的有利毒性特征。总之，该病例报告显示了与肿瘤控制相关的塞尔帕替尼selpercatinib 的快速和持久的抗分泌作用。它说明了分子检测在所有转移性MTC病例中的益处，并建议将RET靶向药物作为具有内分泌副肿瘤综合征（包括库欣综合征）的RET突变MTC患者的治疗选择。详情请扫码咨询：
