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遗传性平滑肌肉瘤与肾细胞癌有哪些关联?

时间:2019-01-09 09:25 来源:康安途 作者:康安途海外医疗

  遗传性平滑肌肉瘤和肾细胞癌(Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer,HLRCC)也称为Reed综合征(Reed’s syndrome),发病率约为1/200,000,特征性表现为多个皮肤平滑肌瘤,早发型多发子宫平滑肌瘤(女性)和早发型2型乳头状肾细胞癌。此外,HLRCC也可能导致遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤,且有研究报道大约8%的HLRCC患者表现为结节性肾上腺皮质增生。

肾细胞癌

  HLRCC是由FH基因的胚系失活性突变导致的。FH基因编码富马酸水合酶,是三羧酸循环的关键酶之一。富马酸水合酶发生缺陷时,细胞内氧化磷酸化严重受损,代谢类型转变为有氧糖酵解以产生ATP和细胞快速生长/细胞分裂所需的其他代谢物。这种向高代谢率的转变往往导致极具侵袭性,致死性的肾细胞癌,即使当原发肿瘤非常小(小于1厘米)时,也会表现出转移的倾向。

  HLRCC导致的肾细胞癌发病风险约为15%,但通常侵袭性较强,发病年龄早(平均发病年龄41岁,最小的发病年龄报道为11岁),且容易出现早期转移;主要组织学类型为2型乳头状肾细胞癌,或收集管肾细胞癌。

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(责任编辑:康安途海外医疗)

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