NRG1融合突变,这个基因突变最早在上个世纪90年底末,就已经在晚期肺腺癌,尤其是晚期肺粘液腺癌中被发现,后来陆陆续续发现:这个突变在众多晚期腺癌患者中,均有一定的可能性携带有该突变,不过阳性率普遍徘徊在1%左右;携带该基因突变的患者,口服阿法替尼有良好的效果。
近期,加拿大的Renouf DJ教授开展了一项有趣的研究。他们对47名晚期胰腺癌患者进行了全基因组测序,发现3名患者KRAS突变阴性(KRAS突变在胰腺癌中非常常见,超过80%以上的患者,KRAS突变都是阳性的;
因此,KRAS突变阴性的胰腺癌是比较少见的),巧合的是,这3名患者,均携带有NRG1融合突变。NRG1是ERBB3(也就是HER3)的配体,NRG1融合突变,将导致HER3信号通路被激活。阿法替尼是一个全HER的抑制剂,也就是能同时阻断HER1(EGFR)、HER2、HER3、HER4,因此口服阿法替尼对于NRG1融合突变的患者,应该是有效的。
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