目前国内的基因检测主要用于癌症晚期或发生耐药的患者,已经错过了预防、早期手术或放疗局部处理的时机;但现有的循证医学证据显示,一些携带BRCA突变的晚期或耐药病人对PARP抑制剂有较好的治疗反应率。从BRCA检测到PARP抑制剂的应用,其实很好地体现了肿瘤精准治疗的理念。
有别于以往基于解剖部位的肿瘤分类治疗,精准医疗主要基于分子分型诊断等生物学特征,可以发现部分乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌的内在联系。例如,去年FDA批准了PD-1抑制剂用于治疗MSI-H/dMMR 实体肿瘤。基于基因检测的精准医疗可以实现在肿瘤组织学分类以外(tissue-agnostic tumor)的药物综合治疗。
无独有偶,首款PARP抑制剂奥拉帕利也已经获得FDA批准及NCCN指南推荐用于携带BRCA胚系突变的HER2阴性晚期乳腺癌;用于对铂类治疗敏感的复发性卵巢癌患者的维持治疗(无论是否携带BRCA突变),以及携带BRCA突变卵巢癌患者的三线以后治疗;并于近期成功获得CFDA批准在国内上市。
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