如果对吉非替尼显著反应非小细胞肺癌患者在EGFR基因中有体细胞突变，这表明EGFR信号通路在肿瘤中起重要作用。为了寻找这样的突变，首先寻找EGFR细胞外结构域内的重排；结果没有发现。因此，研究人员使用单个外显子的PCR扩增对基因的整个编码区进行测序。
在9名患者中观察到8名存在杂合突变，都集中在EGFR的酪氨酸激酶结构域内。四名患者检测出框内缺失突变，患者1中氨基酸746至750（delE746-A750），患者2中747至751（delL747-T751insS），患者3和4中747至753（delL747-P753insS）。值得注意的是，外显子19缺失突变存在4个氨基酸的重叠（密码子747至750亮氨酸，精氨酸，谷氨酸，丙氨酸）。另外三名患者在外显子21上氨基酸取代突变：患者5和6中L858R，患者7中L861Q，患者8中G719C错义突变。
患者1、4、5和6可获得匹配的正常组织，检测结果表明是野生型，表明突变是在肿瘤形成期间出现的。在对吉非替尼没有反应的7例非小细胞肺癌患者中，未观察到突变（双侧Fisher精确检验，P<0.001）。
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