结节性硬化综合征（TSC）是常染色体显性遗传和新生突变引起的。致病突变可发生在染色体9q34（hamartin）上的TSC1基因或16p13.3染色体上的TSC2基因（tuberin）。最近，mTOR抑制剂的新治疗方法在TSC和SEGAs患者中已经显示出有希望的结果，并且也已经成功应用于心肌横纹肌瘤的治疗。由于随着时间的推移，肿瘤消退的自然过程，标准治疗在心脏中不存在严重的血液动力学后遗症时将保持保守。尽管没有系统地调查，飞尼妥（依维莫司）治疗似乎不仅对TSC内的脑肿瘤有效，而且对于心肌横纹肌瘤也是有效的。
一例患者由于大量心脏肿瘤数量多和巨大，与家属建议和使用蛋白激酶哺乳动物靶标雷帕霉素（飞尼妥）的替代手术治疗方法。并和父母签署了书面知情同意书；在3周龄时，开始使用依维莫司的口服药物（3 mg / m2），目标血清浓度为4-5 ng / mL。治疗方案基于Krueger等的研究，其中作者的目标是5-15ng / mL的血清水平，然而本研究中大多数患者达到约5ng / mL的水平。我们的目标是根据其对肿瘤消退的影响来选择剂量。
在2周后，密切监测依维莫司的血清水平，全血计数和电解质检测，并达到目标血清水平。在积极治疗期间，提供抗生素预防以防止伴随感染，并且对患儿隔离处理患。在替诺莫司治疗开始时开始镁替代。仔细监测患者可能的副作用，如感染（上呼吸道，口腔炎，胃肠道感染和蜂窝织炎），皮肤损伤（皮疹，皮炎）和癫痫发作；在治疗4周后，观察到心肌横纹肌瘤的消退，并且在3个月时记录了肿瘤大小的显着降低。
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