肺癌中EGFR突变有较大的概率，此类患者可以使用靶向药物易瑞沙、凯美纳（埃克替尼）等EEGFR抑制剂。EGFR基因存在两种主要的基因突变，分别是19号外显子的缺失突变，21号外显子的L858R点突变。这两种主要的基因突变占了EGFR基因突变的90%多。EGFR基因的19号外显子的缺失突变使用靶向药物的效果最好，也被称之为黄金突变。那么19外显子插入突变是否可以使用靶向药物治疗呢？今天小编给大家分享的文章可以给您一个解释，我们一起往下看。
2016年2月，一名74岁的长期吸烟男子因咳嗽和咳痰而入院，2周后的CT影像学检查发现右下肺有肿块，可能伴有右纵膈淋巴结转移。患者接受了手术治疗，术后的病理显示为浸润性腺癌，且存在有淋巴结转移，根据TNM分期属于IIIA期。患者接受了6个周期的TP方案的术后化疗，使用的药物是紫杉醇和顺铂。非常不幸的是，以上的治疗方案并没能控制住病情，2017年1月，在不到1年的时间内，CT影像学检查发现纵膈和右锁骨上淋巴结转移复发。使用组织样本通过RT-PCR的方式检查EGFR为野生型，也就是没有突变。
患者重新使用二代基因检测技术，检测发现EGFR基因的19外显子存在插入突变，具体突变形式是p.I740_K745insIPVAIK，同时还存在BRCA2基因的p.C315S变异。EGFR的这个基因变异频率很低，因此这名患者使用了第一代靶向药物凯美纳，CT影像学检查显示靶向药物有效，整个靶向治疗期间，患者只存在一级的肝功能障碍，没有其它的不良反应。第一代靶向药物凯美纳的有效时间长达13个月，目前仍在使用凯美纳进行治疗。这是中国首个19号外显子插入突变使用靶向药物有效的报道。
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