咨询电话:4000-980-586

康安途海外就医 添加微信

常见疾病库

当前位置: 康安途海外医疗 > 肿瘤新闻 > 雷利度胺/来那度胺成功治疗DDX41胚系突变高危MDS

雷利度胺/来那度胺成功治疗DDX41胚系突变高危MDS

时间:2019-10-18 13:30 来源:康安途 作者:康安途医疗旅游

  最近研究显示,DDX41为胚系易感基因,携带DDX41胚系突变患者终生罹患髓系和淋系恶性疾病的风险增加,疾病迟发,常染色体显性遗传,外显性预估为中等(~25%,终生)。AbouDalle教授在Am J Hematol杂志报告了一例高危骨髓增生异常综合征(MDS)伴DDX41胚系突变患者对一线来那度胺(雷利度胺)单药治疗有良好的治疗反应。

来那度胺

  携带DDX41胚系突变的MDS/AML患者中位发病年龄62岁,与新发MDS/AML相似,多数患者表现为白细胞减少、骨髓增生减低、红系增生明显活跃和正常二倍体核型。几项回顾性分析显示,单纯DDX41突变Polprasert最先描述了DDX41遗传性突变与白血病易感综合征相关,并对来那度胺有独特的治疗反应,其描述的孪生兄弟均携带DDX41胚系变体(c.T1187C;p.I396T),疾病表现为难治性贫血伴多系发育异常,来那度胺治疗后,患者成功脱离输血依赖。在缺少del(5q)情况下对来那度胺有良好的治疗反应,这促进了进一步研究。

  研究显示,19例携带或不携带del(5q)患者, 进行DDX41体突变评估,并将其与来那度胺治疗反应进行关联,结果显示,DDX41突变或低表达患者具有较高的治疗反应率(78%和20%,p=0.02),7例DDX41杂合突变或缺失患者,57%对单药来那度胺有治疗反应。另一项单中心回顾性队列研究中,采用NGS对139例MDS或其他髓系恶性肿瘤分析用以预测来那度胺治疗反应,结果显示,DDX41突变和正常细胞遗传学时患者采用来那度胺治疗反应增加,预测准确度82%。

  详情请访问  肿瘤  https://www.kangantu.com/



添加康安顾问,想问就问

【康安顾问】

7*24小时响应服务需求,服药指导,膳食指导,报告解读,“一对一”定制服务,让您省时省力省心!每个康安顾问背后都有一个庞大的医生团队。

(责任编辑:康安途医疗旅游)

评论

  • 相关推荐
  • 其他推荐

频道栏目

添加康安途医学博士免费咨询

已有 127822 名患者成功添加
专业医学博士,7*24小时响应服务需求,用药参考,前沿治疗,报告解读等解决您在治疗过程中遇到的所有问题。

肿瘤新闻文章

本周热门文章
咨询电话

微信咨询

微信

扫描二维码
免费咨询医学博士

乐伐替尼