乳腺癌是最常见于女性的一种癌症，超过70%的乳腺癌是HR+/HER2-乳腺癌，大约40%的HR+/HER2-乳腺癌患者会发生PIK3CA突变。不过，研究表明，PIK3CA突变与乳腺癌的其他预后/临床特征包括组织学亚型，HR表达、Her2/neu受体状态、腋窝淋巴结阳性、肿瘤分级和/或分期无关。
PI3K是一类异二聚体脂质激酶，由催化亚基和调节亚基组成，所述亚基由独立的基因编码。PI3K是细胞生长、凋亡和转化的重要调节剂。PI3K系列分为三大类（I、II、III），其中IA类PI3K由催化亚基PI3Kα、PI3Kβ或PI3Kσ和调节亚基p85组成。特别地，PI3Kα因为高频率PIK3CA（编辑PI3Kα蛋白的基因）突变在肿瘤发生中起重要作用。PI3Kα与癌症有关的发现始于一项1995年的基因功能研究，该研究同时发现PIK3CA突变会活化肿瘤。
PI3K的活化导致磷脂酰肌醇4,5二磷酸（PIP2）产生第二信使磷脂酰肌醇3,4,5三磷酸（PIP3）（图2A）。当PI3K被生长因子结合受体酪氨酸激酶（RTK）和PIP3激活后，便产生调节许多细胞功能的各种下游途径，包括参与肿瘤发展的细胞功能（图2B）。图2C展示了PIK3CA的功能结构域及最常见的细胞突变E542K、E545K和H1047R。PI3K通路的改变是肿瘤恶化、疾病进展和产生耐药性的最常见原因。
请简单描述您的疾病情况，我们会有专业的医学博士免费为您解答问题（24小时内进行电话回访）