2011 年,首个BRAF V600E 靶向抑制剂威罗菲尼(威罗菲尼现已改名维莫非尼)被FDA 批准上市,多种携带该突变型基因的恶性肿瘤患者从维莫非尼的治疗中获益。今天给大家分析一例BRAF靶向治疗妊娠期胶质母细胞瘤的案例。女,28岁,病理检测提示为胶质母细胞瘤(WHO IV级),因患者彼时宫内妊娠5月余,考虑到胎儿情况未进行后续规律放化疗。
患者第二次手术后行颅脑MRI复查未发现明显肿瘤复发迹象,考虑第一次术后肿瘤短期复发,建议患者行基因检测。患者基因检测结果显示IDH及TERT基因均未突变,并发现了明确的BRAF V600E突变,与最新研究成果符合。根据患者病情多次复发,病情极其凶险的特点及基因检测结果,选用BRAF V600E突变抑制剂维莫非尼为患者进一步治疗的靶向药。用药后,患者病情被有效控制,母子皆安。
维莫非尼(威罗菲尼)被FDA 批准上市, 用于治疗BRAF V600E 突变的晚期黑色素瘤患者, 有效延长了患者无进展生存期及总生存期, 取得了突破性的治疗效果, 也是典型的基于基因诊断选择用药的靶向治疗药物。
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