结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床典型特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。mTORC１抑制剂依维莫司(飞尼妥)已被发现对TSC多方面有益。以下研究前瞻性的评估依维莫司治疗TSC癫痫的疗效。
方法：I/II期临床试验测试依维莫司控制癫痫。确诊患者接受了12周的治疗。治疗前后。为评估脑电图（EEG）、行为和生活质量。结果：23例患者20例依维莫司治疗。20例中，12例的减少。总体而言，在１７例中值73%的减少(p<0.001)。在23小时脑电图监测发作频率也减少了同时观察到癫痫发作的持续时间减少以及家人报告的行为和生活质量的改善有83个不良事件， 其严重程度为轻至中度。
研究结果表示，大多数TSC患者经依维莫司治疗后控制依维莫行为和质量的提高治疗是安全。因此，依维莫司可能成为此难治性癫痫的一种治疗选择。目前，依维莫司已获批用于以下适应症的治疗：(1)舒尼替尼（sunitinib）或索拉非尼(sorafenib)治疗失败后晚期肾细胞癌患者的治疗。(2)室管膜下巨细胞性星形细胞瘤(SEGA)伴随结节性脑硬化(TS) who 需要治疗性干预但不是手术切除备选者。
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