TMB（Tumor Mutational Burden），中译肿瘤突变负荷，其定义为肿瘤基因组中平均 1Mb （100万个碱基）范围内所含体细胞突变的数量，单位为个突变/Mb （A. Zehir et al., 2017）， 不包括多态性（ SNP） 、胚系突变（Germline）、拷贝数变异（CNV）和融合（SV）。
Colin Pritchard等（Colin Pritchard, 2017）在2017 ASCO会议中指出TMB准确性与检测基因覆盖区域大小相关，覆盖区域1kb-200kb的热点测序无法预测免疫疗效，覆盖200以上基因全外显子，1Mb左右的TMB检测才能有效预测免疫疗效。
与PD-1免疫疗法疗效之间的关系大家应该也都有多耳闻。肿瘤基因突变的数目越多，由这些突变基因指导合成的新型的抗原越多，这些抗原是有别于正常细胞的，也成为了我们身体内警察蜀黎T细胞可以赖以识别肿瘤细胞的靶标，因此TMB越高的患者，PD1激发的T细胞的杀伤作用越会强烈，临床疗效越好。
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