对于曾接受过治疗失败的瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症患者，在II期多中心试验中，依罗替尼(IBRUTINIB)治疗的总体缓解率高达90.5％。研究人员发现，积极响应的患者携带了MYD88和CXCR4基因的突变。瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症 - 也称为淋巴浆细胞性淋巴瘤。该研究报告发表在新英格兰医学杂志。“这是全基因组测序能够鉴定治疗的一个很好的例子，”他补充道。 “WM是一种依赖于其他类型癌症的手下治疗的孤儿疾病，这是专门针对WM而首次批准的治疗方法。”
在开放性II期临床试验中，患者每天口服依罗替尼(IBRUTINIB)420 mg，直至疾病进展或不可接受的毒性。“相比之下，没有MYD88突变的患者显示最差的结果，”Treon博士说。入选的63名患者中，有60名在研究结束时存活。两年总体生存率达到95.2％;估计两年无进展生存率为69.1％。当问到哪种情况更重要时，Treon博士说：“两者都考虑到患者平均接受过两种治疗，40％对他们以前的治疗无效。”
治疗持续时间中位数为19.1个月，43位患者在研究结束后继续接受治疗。31％的患者停止治疗;原因包括无反应，疾病进展，血小板减少症和患者使用依罗替尼(IBRUTINIB)的决定。 14％的患者出现可逆性中性粒细胞减少（3级或更高），13％出现血小板减少症。几乎没有感染发生，并且三名患者发生了心房颤动，但是在剂量减少后得到了解决。
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