人类基因是一串长而复杂的代码,很多医学工作者希望通过解读我们人体中的代码秘密来治疗我们癌症和一些遗传疾病,如先天性心脏病,先天性失明等等,这些疾病在以往都是非常难以治疗的,但现如今随着海外医疗对基因技术的掌握,遗传性失明或许在不远的将来将会彻底被解决。下面康安途海外就医就来带大家了解一下这项技术。
全世界单基因黄斑变性的最常见形式之一是由与BEST1基因中的突变相关的显性或隐性bestrophinopathies引起的。这种基因编码了与视网膜色素上皮(RPE)相关的跨膜蛋白,其突变导致了视网膜脱离和感光细胞(PR)变性。由宾夕法尼亚大学兽医学院和宾夕法尼亚州佩雷尔曼医学院科学家所做的一项研究显示,狗与人类一样,视网膜中央有一个小凹处,狗可以发展出一种和人类卵黄状黄斑变性相似的疾病。BEST1突变会损害视网膜,从而导致视力丧失。他们在犬疾病模型上发现,视网膜色素上皮顶端微绒毛的丢失和由此产生的视网膜微损伤代表了骨髓萎缩病的最早特征。这项海外医疗研究结果发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上,题目为“BEST1 Gene Therapy Corrects a Diffuse Retina-Wide Microdetachment Modulated by Light Exposure”。佩雷尔曼医学院的眼科研究教授Artur V. Cideciyan博士解释到,“通常,眼睛里有两个完整的视网膜细胞层相互交织,就像‘拉链’一样,让视觉细胞和支持细胞相互融合。这种疾病所做的就是将这些层‘解压缩’,而我们所做的就是将它们重新压缩,使它们紧密结合。”
这项海外医疗实验在狗的身上展开了研究,更令我们感到欣慰的是,经过治疗的狗狗的眼睛在长达5年的时间里都没有疾病。因此证明这种治疗方案在狗的身上是可行的。虽然研究人员需要继续开展工作来评估安全性,确定可能获益的人类患者,并确定治疗是否适合患有更严重疾病的患者,康安途海外就医相信在不久后的未来遗传性失明就会成为过去式。
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