智力障碍一直是困扰着许多海外医疗学者的一项难题，因为导致智力障碍的原因有很多，有一些儿童是由于某些遗传病导致了自己身体的代谢混乱从而导致大脑毒素的积累影响了他们智力的正常发育，但海外医疗工作者一直没有一个很好的方法来进行检测研究，但基因测序技术的出现却改变了这一现状。英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。
BC儿童医院的数十名儿童可能就遇到了上述问题，但传统方法无法给他们确诊。研究人员对这些患儿及其家人进行了代谢组学分析和全外显子组测序。他们在此基础上确诊了68%的患儿，为40%的患儿提供了有针对性的治疗。研究人员通过测序发现了一种新遗传疾病——碳酸酐酶VA缺乏症。这种疾病出现在幼儿时期，患儿无法正确分解蛋白导致体内血氨过高，最终引起致命的嗜睡和昏迷。研究人员指出，药物carglumic acid能够防止这种疾病造成大脑损伤。研究人员还发现了一种新代谢疾病——谷草转氨酶2缺乏症。这种疾病主要影响大脑，表现为小头、癫痫和发育迟缓。用丝氨酸和维生素B6治疗可以改善患儿的症状。利用新一代测序（NGS）来做出诊断，在如今的诊疗机构中越来越普遍。由Illumina、赛默飞世尔和Pacific Biosciences的测序仪所推动，临床实验室正在生产大量的DNA序列数据。
因此，海外医疗研究人员和临床遗传学家发现将医学谜题转化成临床行动比以往更容易。虽然基因测序技术在海外医疗业发展的如火如荼但似乎对于我们来说还是非常遥远，但其实不是，随着基因测序技术的进步，和成本的不断降低，越来越多的人将在不久的将来接触基因测序，未来时不时给自己的基因测个序或许是人们的普遍行为。
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