遗传性疾病是种什么疾病？它是指染色体畸变或者基因突变所导致的一类疾病，具有严重致残、致畸、致死性，且大多数没有特别有效的治疗措施。所以孕中期的产前诊断是非常重要二级预防措施，随着试管婴儿技术的发展和成熟，“第三代试管婴儿技术”（PGD），作为一种孕前诊断，为遗传性疾病生育高风险夫妇提供了另一种选择。
哪些人适合做“第三代试管婴儿”：胚胎植入前遗传学诊断，俗称“第三代试管婴儿”，英文简称PGD。是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇，在常规试管婴儿治疗程序中，当胚胎在体外培养3～6天后，活检1个或数个细胞进行遗传学检测，甄别具有遗传缺陷的胚胎，将正常胚胎移植入母体子宫，避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。
目前来说试管婴儿技术过程中的胚胎染色体非整倍体比较常见，并且在高龄女性、反复自然流产、反复种植失败、严重男性不育患者中发生率更高，所以通过检测胚胎染色体非整倍体性，选择整倍体胚胎移植，理论上可以提高试管婴儿的移植成功率，这也被称为胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。然后，PGS是否可以提高试管婴儿技术的总体活产率，尚存在一些争议。结语：遗传性出生缺陷种类繁多、涉及全身各个系统，而很多出生缺陷目前病因诊断不明。对于遗传病因诊断不明的先天缺陷，目前还没有办法通过试管婴儿技术降低遗传再发风险。此外，在PGD的技术过程中，药物超促排卵、取卵手术、胚胎培养、胚胎活检、冷冻复苏等过程中也存在各种风险，所以患者在选择PGD之前需要进行充分的生育遗传咨询，权衡利弊，选择一种最适合的生育方式。
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