作为NSCLC中位于KRAS之后的第二常见癌基因，EGFR体细胞性突变在北美及欧洲患者中约占10-20%，且多见于非吸烟者及女性；在东亚人群，EGFR突变则见于约50%的肺腺癌患者。就NSCLC而言，EGFR突变几乎仅见于腺癌，且组织学上常为伴贴壁样、腺泡状、乳头状生长。具有EGFR突变的肺鳞癌其实最大可能是腺鳞癌、而腺癌成分并未取到。
肺癌中EGFR活性突变位于18-21号外显子的激酶区，90%以上的突变集中于21号外显子的L858R、19号外显子的ELREA模序移码缺失。具有肺癌家族史、或从不吸烟但却罹患多发肺腺癌者也曾报道有EGFR T790M种系突变。进展期肺腺癌一线治疗中，对EGFR突变治疗来说，EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗优于标准化疗，但EGFR野生型肿瘤则无此效果，因此治疗决策前进行EGFR评估意义显著。
对于靶向治疗后由于EGFR T790M突变而病变进展的患者来说，不可逆性EGFR酪氨酸激酶抑制剂奥西替尼（osimertinib）有效。综合相关信息，目前建议对所有进展期肺腺癌患者均进行EGFR检测，而不必考虑患者年龄、种族及吸烟情况。
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