高度微卫星不稳定性（MSI-H）简单来说是一种细胞DNA修复机制出现缺陷以后在基因水平表现出来的一种特征。临床上，MSI-H常与错配修复缺陷（dMMR）联系起来，后者是DNA修复机制缺陷在蛋白水平上的特征。一般而言， dMMR相当于MSI-H，但也存在不一致的情况。
在一项研究中，7位MSI-H的晚期胃癌患者接受帕博利珠单抗治疗，有6位出现临床缓解，ORR为85.7%。MSI-H患者接受PD-1抗体治疗的疗效优势处于意料之中，但剩下的一例MSI-H患者又是什么情况？
该患者为一位患有胃印戒细胞癌的26岁女性，经进一步病理检查后发现：该患者的不同病灶MLH1蛋白表达具有异质性，即同时具有微卫星稳定型（MSS）和MSI-H两种特征。而其他6位临床缓解的患者，经同样的检测发现病灶一致表现为MSI-H。另据根据该研究团队之前的研究，有8.9%（8/79）的患者会出现这种MSI-H和MSS并存的情况。
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